SMA Hastalığı nereden geldi nasıl oluştu?
SMA Hastalığı Nedir ve Nasıl Anlaşılır?
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup otozomal resesif şekilde kalıtılır. Hastalık, omurilik ve beyin kökünde bulunan motor nöronların kaybına veya işlev bozukluğuna bağlı olarak kas zayıflığı ve erimesi ile kendini gösterir. SMA; Tip 1 (en ağır), Tip 2 (orta şiddetli), Tip 3 (hafif) ve Tip 4 (yetişkin dönemi) olmak üzere dört farklı tipe ayrılır. Özellikle Tip 1 ve Tip 2, en sık görülen türlerdir.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
SMA, belirtileri gözlemlenen veya ailesinde taşıyıcılık öyküsü bulunan bireylerde genetik testler ile teşhis edilir. Kan örneği üzerinden yapılan bu testlerde SMN1 genindeki mutasyonlar tespit edilir. Gebelik planlayan çiftlerin taşıyıcılık testi yaptırması, olası risklerin önceden belirlenmesi açısından büyük önem taşır.
SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının ilk belirtileri genellikle bebeklerde ortaya çıkar. Kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı ve motor becerilerinin gelişimindeki gecikmeler en yaygın belirtiler arasındadır. Tanı koymak için genetik testlerin yapılması şarttır. Yeni doğan tarama programında alınan topuk kanı veya doktorun isteğiyle yapılan genetik analizler sonucunda SMA teşhis edilebilir.
SMA Neden Ortaya Çıkar?
Hastalık, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda çocukta görülme riskine sahiptir. Eğer yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuk taşıyıcı olabilir ancak hasta olmaz. Bununla birlikte, nadiren görülen “gizli taşıyıcılık” durumunun da değerlendirilmesi gereklidir.
Bebeklerde SMA Belirtileri
Hastalığın tipine göre belirtiler farklılık gösterebilir. Bebeklerde en sık görülen belirtiler kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı ve motor becerilerinin gelişememesidir.
SMA Testi Nedir ve Neden Yapılır?
SMA testi, bireylerin hastalığa neden olan geni taşıyıp taşımadığını veya hastalık şüphesi bulunan bebeklerde tanı koymak amacıyla yapılır. Genetik bir hastalık olan SMA, motor nöronlarda hasara yol açarak kas erimesine neden olur. Özellikle taşıyıcı çiftlerde tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçimi, sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesini sağlar.
SMA Hastalığı Neden Artıyor?
Türkiye’de SMA vakalarının artışında akraba evlilikleri önemli bir rol oynamaktadır. Ayrıca, tedavi için kullanılan ilaçların yüksek maliyeti, hastalığın kamuoyunda daha fazla gündeme gelmesine neden olmaktadır.
SMA Taşıyıcılığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler
• Taşıyıcılık Nedir?
SMA, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların sağlıklı çalışmasını sağlayan bir protein (SMN proteini) üretir. Taşıyıcılarda genin bir kopyası mutasyonlu, diğer kopyası ise sağlıklıdır. Taşıyıcı bireylerde genellikle belirti görülmez ancak mutasyonlu gen çocuklarına geçebilir.
• Taşıyıcılık Testi Neden Yapılmalı?
Gebelik planlayan bireyler için taşıyıcılık testi, olası risklerin belirlenmesi ve uygun önlemlerin alınması açısından önemlidir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma riski %25’tir.
• Test Sonuçları ve Sonraki Adımlar
Taşıyıcılık testi pozitif çıkan bireylerin genetik danışmanlık alması önerilir. Eğer her iki eş de taşıyıcıysa, tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerle hastalığı taşımayan embriyolar seçilerek sağlıklı bir gebelik planlanabilir.
Sonuç
SMA taşıyıcılık testi, hastalığın erken teşhisi ve önlenmesi için önemli bir adımdır. Özellikle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler, genetik risklerini öğrenmek için bu testi yaptırmalıdır. Doğru planlama ve tedavi yöntemleri ile SMA’nın etkileri önemli ölçüde azaltılabilir.